É uma glicoproteína sintetizada no fígado, cuja principal função é neutralizar enzimas proteolíticas, como a tripsina, plasmina e elastase. A deficiência de alfa-1-antitripsina é doença geneticamente determinada e suspeita-se desta deficiência se se está baixa.
O diagnóstico é confirmado por fenotipagem e biópsia hepática. Como é uma proteína de fase aguda, eleva-se em várias neoplasias, doenças inflamatórias e hepáticas. Em infecções e processos inflamatórios seus valores podem alcançar três vezes o normal.